预言还是骗局？消费级基因检测野蛮生长

将两毫升的唾液寄给一家基因检测公司一个月后，35岁的王先生第一次获知了自己有患高血压的风险。

在此之前，他每年的体检均显示“一切指标均在正常值范围内”，但来自基因检测的结果，依然使他决定在未来减少对盐的摄入量——“您的12号染色体上的基因GNB3中，编码了一种信号物G蛋白偶联受体。G蛋白偶联受体是一种信号分子，与肾脏对钠离子的吸收、排除有关。这个基因上的点位RS5443由于某种变异，改变了G蛋白受体信号，使肾小球更倾向于对钠重吸收，导致钠排除体外较困难，因此增加了患高血压的风险。”

王先生对于仅花费不足千元，便能完成的基因检测感到兴奋——事实上这种有别于常规体检的大众的消费级（DTC）基因检测手段，目前正成为国内健康消费市场的新宠。

但是在缺乏政府监管的情况下，属于商业与医疗交叉范畴的消费级基因市场，仍处于“野蛮生长期”。

每个人都有30亿对碱基代码，这些代码构成了每个人独有的基因数据。基因检测，就是解密个体的基因特性，翻译出每个人的生命密码，以了解自身的体质特征。

有别于医学临床级基因检测，消费级基因检测的受众是普通大众。消费者往往只需通过互联网下订单，将口腔拭子或唾液放置于特制试管中，并寄回至实验室。几周后，他们就能获得包括亲子鉴定、血缘测定以及遗传性疾病和特征鉴定等基因分析结果。

就检测方式而言，主要通过对SNP（单核苷酸多态性）全基因组关联研究（GENOME WIDE ASSOCIATION STUDIES，GWAS）研究计算。全基因组关联研究（GENOME WIDE ASSOCIATION STUDIES，GWAS）是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因，从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。这些研究通常比较两组参与者的DNA：有疾病的人（病例）和相同条件的无该疾病的人（对照）。如果在患者中某基因型的变异很频繁，那么就说该变异与该疾病“相关”。

在全球众多消费级基因检测公司中，美国公司23ANDME最为著名，其因推出99美元的基因检测项目而迅速占领了美国的消费级基因检测市场，在获得最新一轮融资后，23ANDME的市场估值突破了11亿美元。

而在2017年的4月6日，美国食品及药品管理局（FDA）宣布批准了23ANDME针对10项疾病的基因健康风险测试（GHR）。这是FDA批准的首个消费级的遗传测试。

在国内，与23ANDME有相似业务的基因检测公司众多。位于成都市天府软件园内的“23魔方”是其中之一，在成立两年后，该公司已经获得了数轮融资。

据21世纪经济报道记者不完全统计，目前国内各种基因检测公司的数量超过200家。同时，在国内多个省市提出将生物医药作为新兴产业培育对象的背景下，一些市场评估机构提出了“基因检测市场万亿产值”的规模。

“基因检测是很有趣的事情，我从未了解到自己身体有如此多的秘密。”王先生说。他还通过这次的基因检测，得知了自己血脉中有苗族傣族甚至畲族的属性，也了解到自己能喝酒，是因为两个等位基因的突变，使代谢加快数十倍，导致不会因为乙醇的堆积而中毒。

事实上，在决定由这家公司做基因检测之前，王先生在网上也查询过多家同类型公司，也正是由于详细的查询，使他一度对这个行业检测的可靠性有所怀疑。

“很多公司推出的产品包括通过基因检测未来患癌症可能性，甚至将婚恋、小孩兴趣爱好、抗雾霾能力等都纳入其中，给人的感觉是基因检测无所不能。”王先生说。

庞大的基因消费市场潜在规模，让各路资本看到了其中的商业潜力，大量夸大基因检测效果的营销开始出现。

周坤对21世纪经济报道记者表示，目前消费级基因检测行业的进入门槛并不高，这导致了行业内良莠不齐。该行业进入主要通过两种方式实现。第一种是购买基因检测仪器，自建实验室；第二种是成为代理商。

“目前国内大部分消费级基因检测公司，都是代理商类型，他们的投入并不大，在利益的驱使下，很容易出现夸大基因检测效果，以及违规营销的情况。”周坤称。

北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司CEO刘沛则对21世纪经济报道记者表示，消费级基因检测和临床级基因检测有本质的不同，“消费级不在乎技术可靠性、检测准确率，主要依靠产品设计，让消费者有兴趣买单”。

周坤称，“很多消费级基因公司，类似一个中介机构，连一个分析基因数据的人都没有，他们通过加盟代理商的形式，进入这个行业”。

从另一种层面看，周坤认为，这也是由于传统的基因检测主要为科研机构自建，他们长处在于研究实力强，但在市场营销和产品渠道方面并不精通，因此也主动将检测业务外包给销售商。

刘沛提醒称，从临床医学研究角度看，基因研究是一项复杂的工作，且人体功能结构变化，影响因素众多，并不单由基因决定，他认为，通过消费级基因检测，去评估未来是否有患癌症等病症的风险，是不具备说服力的。

周坤认为，目前一些消费级基因检测公司所宣传的可以通过基因检测，测试婚恋、测试性格、测试未来职业等，也并非空穴来风。

“有一些项目是有国外研究文献可查的，但国外在基因研究领域的文献质量良莠不齐，国内这些公司引用这些不严谨文献的主要目标，是出于销售考虑，而并没有从严肃的医学角度考虑。”

周坤称，基因检测与体检的区别在于，前者不能检测已有疾病，仅能从统计学角度分析，某一个基因有造成人体患病的可能性。

以糖尿病为例，周坤表示，尽管糖尿病主要是遗传引起，但是最终成因很复杂。基因检测出一个消费者患糖尿病的风险高，只能代表从遗传学角度观察，消费者的某基因是影响高血压产生的一个因素，来自大量样本的统计学分析。

但并不能代表该消费者真的可能患糖尿病，因为人类对基因的破解不到20%，很多方面都是未知数。

但是还需要注意的是，即使从遗传学角度将具备高风险，但到最后是否会得病，没有明确的证据，两者不是100%的因果关系。

“基因检测的目的是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症，因为除了遗传变异，这些疾病还受其它因素的影响，比如环境和生活方式。”周坤称。

对于仍处于初始阶段的消费级基因检测，在规范、专业等方面的标准缺失，政策监管层面仍需逐步完善。